Scholar Hub/Chủ đề/#bệnh di truyền/
Bệnh di truyền là các rối loạn sức khỏe do sự sai lệch trong DNA, có thể di truyền từ cha mẹ hoặc phát sinh mới. Chúng bao gồm rối loạn gen đơn lẻ (ví dụ: bệnh Huntington), bệnh di truyền đa yếu tố (ví dụ: tiểu đường loại 2) và rối loạn nhiễm sắc thể (ví dụ: hội chứng Down). Chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền và điều trị chủ yếu nhằm vào quản lý và cải thiện chất lượng cuộc sống, như liệu pháp gen và dược phẩm. Nghiên cứu về bệnh di truyền đang tiến bộ nhờ công nghệ chỉnh sửa gen như CRISPR, mở ra hướng điều trị mới.
Bệnh Di Truyền: Khái Niệm và Cơ Chế
Bệnh di truyền là các rối loạn sức khỏe gây ra bởi sự sai lệch trong vật chất di truyền (DNA) của một cá nhân. Những bệnh này có thể là kết quả của đột biến gen đơn lẻ, tổ hợp của nhiều yếu tố di truyền, hoặc sự bất thường về nhiễm sắc thể. Bệnh di truyền có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc phát sinh mới trong quá trình phát triển phôi thai.
Các Loại Bệnh Di Truyền
Rối Loạn Gen Đơn Lẻ
Rối loạn gen đơn lẻ là kết quả của đột biến tại một gen duy nhất. Những bệnh này thường được phân loại dựa trên cách thức gen bị ảnh hưởng: trội, lặn, hay liên kết giới tính. Ví dụ về rối loạn gen đơn lẻ bao gồm bệnh Huntington, xơ nang, và bệnh máu khó đông.
Bệnh Di Truyền Đa Yếu Tố
Bệnh di truyền đa yếu tố phát sinh từ sự tương tác phức tạp giữa nhiều gen và yếu tố môi trường. Những bệnh này thường phổ biến hơn và bao gồm các bệnh như tiểu đường loại 2, bệnh tim, và một số dạng ung thư.
Rối Loạn Nhiễm Sắc Thể
Rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra khi có sự sai lệch trong số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể. Hội chứng Down, chủ yếu là do thừa một nhiễm sắc thể 21, là một ví dụ điển hình về loại rối loạn này.
Chẩn Đoán Bệnh Di Truyền
Chẩn đoán bệnh di truyền thường liên quan đến việc xét nghiệm di truyền, bao gồm phân tích mẫu máu, nước bọt hoặc các mẫu mô khác. Các kỹ thuật như phân tích trình tự DNA, lai hóa tại chỗ (FISH), và phân tích vi mảng DNA (microarray) giúp xác định đột biến hoặc bất thường về nhiễm sắc thể gây ra bệnh.
Biện Pháp Điều Trị và Quản Lý Bệnh Di Truyền
Hiện tại, hầu hết các bệnh di truyền không thể được chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị và quản lý có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều trị thường tận dụng liệu pháp gen, dược phẩm, phẫu thuật, và hỗ trợ dinh dưỡng cũng như tư vấn di truyền để giúp bệnh nhân hiểu và quản lý tình trạng của mình.
Nghiên Cứu và Phát Triển Trong Lĩnh Vực Bệnh Di Truyền
Nghiên cứu về bệnh di truyền đang tiến bộ nhanh chóng, với những khám phá mới về gen và cơ chế gây bệnh. Liệu pháp gen và công nghệ chỉnh sửa gen như CRISPR đang mở ra những hi vọng mới cho phương pháp điều trị cụ thể và hiệu quả hơn.
Kết Luận
Bệnh di truyền đặt ra nhiều thách thức nhưng cũng mang lại cơ hội lớn trong lĩnh vực y học hiện đại. Hiểu biết sâu sắc về gen và công nghệ tiên tiến hứa hẹn cải thiện khả năng chẩn đoán, điều trị và thậm chí phòng ngừa nhiều căn bệnh di truyền trong tương lai.
Đột Biến Gen α-Synuclein Được Xác Định Trong Cộng Đồng Gia Đình Bệnh Parkinson American Association for the Advancement of Science (AAAS) - Tập 276 Số 5321 - Trang 2045-2047 - 1997
Bệnh Parkinson (PD) là một rối loạn thần kinh thoái hóa phổ biến với tỷ lệ mắc cả đời khoảng 2 phần trăm. Một mẫu gia tăng phát tích trong gia đình đã được ghi nhận đối với rối loạn và gần đây đã có báo cáo rằng một gen gây nhạy cảm với PD trong một gia đình lớn ở Ý được định vị trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 4 của người. Một đột biến đã được xác định trong gen α-synuclein, mã hóa cho một protein tiền synapse được cho là có liên quan đến tính dẻo thần kinh, trong gia đình Ý và ba gia đình không có quan hệ quen biết có nguồn gốc Hy Lạp với di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường đối với kiểu hình PD. Phát hiện này về một thay đổi phân tử cụ thể liên quan đến PD sẽ tạo điều kiện thuận lợi cho việc hiểu chi tiết cơ chế bệnh sinh của rối loạn này.
#Bệnh Parkinson #Đột biến gen #α-synuclein #Thần kinh học #Di truyền học #Tính dẻo thần kinh #Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường #Nhiễm sắc thể số 4 #Gia tăng phát tích
Helicobacter pylori và Ung thư Dạ dày: Những Yếu tố Định hình Nguy cơ Bệnh Clinical Microbiology Reviews - Tập 23 Số 4 - Trang 713-739 - 2010
Tổng quan: Helicobacter pylori là một tác nhân gây bệnh dạ dày chiếm khoảng 50% dân số thế giới. Nhiễm trùng với H. pylori gây viêm mãn tính và gia tăng đáng kể nguy cơ phát triển bệnh loét tá tràng và dạ dày cũng như ung thư dạ dày. Nhiễm trùng với H. pylori là yếu tố nguy cơ mạnh nhất được biết đến đối với ung thư dạ dày, đây là nguyên nhân đứng thứ hai gây tử vong liên quan đến ung thư trên toàn cầu. Một khi H. pylori đã định cư trong môi trường dạ dày, nó tồn tại suốt đời của vật chủ, cho thấy rằng phản ứng miễn dịch của vật chủ không hiệu quả trong việc loại bỏ vi khuẩn này. Trong bài tổng quan này, chúng tôi thảo luận về phản ứng miễn dịch của vật chủ và xem xét các yếu tố vật chủ khác làm tăng khả năng gây bệnh của vi khuẩn, bao gồm đa hình vật chủ, sự thay đổi phức hợp nối biểu mô và ảnh hưởng của các yếu tố môi trường. Ngoài ảnh hưởng và phản ứng của vật chủ, các chủng H. pylori có sự đa dạng di truyền. Chúng tôi thảo luận về những yếu tố gây độc chính trong các chủng H. pylori và mối tương quan giữa chúng và các kết quả lâm sàng đa dạng sau khi nhiễm H. pylori. Vì H. pylori ức chế biểu mô dạ dày của một nửa dân số thế giới, điều tối quan trọng là chúng ta cần tiếp tục hiểu rõ hơn về yếu tố vật chủ và vi khuẩn làm tăng nguy cơ phát triển các kết quả lâm sàng nghiêm trọng hơn.
#Helicobacter pylori #ung thư dạ dày #viêm mãn tính #bệnh loét dạ dày và tá tràng #yếu tố vật chủ #miễn dịch #phức hợp nối biểu mô #yếu tố môi trường #đa dạng di truyền #yếu tố virulence #kết quả lâm sàng
Phân tích bộ gen về đa dạng, cấu trúc quần thể, độc lực và kháng kháng sinh trong Klebsiella pneumoniae, một mối đe dọa cấp bách đối với y tế công cộng Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - Tập 112 Số 27 - 2015
Tầm quan trọng Klebsiella pneumoniae đang nhanh chóng trở nên không thể điều trị bằng cách sử dụng các loại kháng sinh hàng đầu. Điều này đặc biệt gây phiền toái trong các bệnh viện, nơi nó gây ra một loạt các nhiễm khuẩn cấp tính. Để tiếp cận việc kiểm soát vi khuẩn này, đầu tiên chúng ta cần xác định đó là gì và nó biến đổi di truyền như thế nào. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã xác định các chuỗi DNA của các mẫu K. pneumoniae trên toàn thế giới và trình bày một phân tích chi tiết về các dữ liệu này. Chúng tôi cho thấy có một phổ rộng về sự đa dạng, bao gồm sự biến đổi trong các chuỗi được chia sẻ và sự thu được và mất đi của toàn bộ gen. Sử dụng bản thiết kế chi tiết này, chúng tôi cho thấy có sự kết hợp chưa được công nhận giữa sự sở hữu các hồ sơ gen cụ thể liên quan đến độc lực và kháng thuốc kháng sinh và các kết cục bệnh khác nhau được thấy ở K. pneumoniae.
#Klebsiella pneumoniae #đa dạng bộ gen #cấu trúc quần thể #độc lực #kháng thuốc kháng sinh #y tế công cộng #bệnh viện #nhiễm khuẩn cấp tính #gen di truyền #phân tích bộ gen #hồ sơ gen #kết cục bệnh.
DIPSS Plus: Hệ thống chấm điểm tiên lượng quốc tế động tinh tế cho bệnh xơ hóa tủy nguyên phát kết hợp thông tin tiên lượng từ kiểu nhiễm sắc thể, số lượng tiểu cầu và tình trạng truyền máu American Society of Clinical Oncology (ASCO) - Tập 29 Số 4 - Trang 392-397 - 2011
Mục đíchHệ thống Chấm điểm Tiên lượng Quốc tế Động (DIPSS) cho xơ hóa tủy nguyên phát (PMF) sử dụng năm yếu tố nguy cơ để dự đoán sống sót: tuổi trên 65, hemoglobin dưới 10 g/dL, bạch cầu cao hơn 25 × 109/L, tế bào ác tính tuần hoàn ≥ 1%, và các triệu chứng toàn thân. Mục tiêu chính của nghiên cứu này là cải tiến DIPSS bằng cách kết hợp thông tin tiên lượng từ kiểu nhiễm sắc thể, số lượng tiểu cầu và tình trạng truyền máu.Bệnh nhân và Phương phápCơ sở dữ liệu Mayo Clinic cho PMF đã được sử dụng để xác định bệnh nhân có thông tin mô học và di truyền học tủy xương sẵn có.Kết quảBảy trăm chín mươi ba bệnh nhân liên tiếp được chọn và chia thành hai nhóm dựa trên việc tham khảo ý kiến có diễn ra trong (n = 428; tập huấn luyện) hoặc sau (n = 365; tập kiểm tra) 1 năm sau chẩn đoán hay không. Phân tích đa biến xác định DIPSS, kiểu nhiễm sắc thể không thuận lợi, tiểu cầu thấp hơn 100 × 109/L, và nhu cầu truyền máu là những yếu tố tiên đoán độc lập về khả năng sống sót kém. Các điểm bất lợi được đặt trọng lượng tỷ số rủi ro (HR) được gán cho các biến này để phát triển một mô hình tiên lượng tổng hợp sử dụng tập huấn luyện. Mô hình sau đó được xác minh trong tập kiểm tra, và khi áp dụng cho tất cả 793 bệnh nhân, cho thấy thời gian sống trung bình là 185, 78, 35, và 16 tháng cho các nhóm nguy cơ thấp, trung bình-1 (HR, 2.2; 95% CI, 1.4 đến 3.6), trung bình-2 (HR, 4.9; 95% CI, 3.2 đến 7.7), và nguy cơ cao (HR, 10.7; 95% CI, 6.8 đến 16.9), tương ứng (P < .001). Sống sót không bị bệnh bạch cầu được dự đoán bởi sự hiện diện của thiếu tiểu cầu hoặc kiểu nhiễm sắc thể không thuận lợi (nguy cơ 10 năm là 31% so với 12%; HR, 3.3; 95% CI, 1.9 đến 5.6).Kết luậnDIPSS plus kết hợp hiệu quả thông tin tiên lượng từ DIPSS, kiểu nhiễm sắc thể, số lượng tiểu cầu, và tình trạng truyền máu để dự đoán sống sót tổng thể trong PMF. Ngoài ra, kiểu nhiễm sắc thể không thuận lợi hoặc thiếu tiểu cầu dự đoán thời gian sống sót không bị bệnh bạch cầu kém hơn.
#Hệ thống Chấm điểm Tiên lượng Quốc tế Động #xơ hóa tủy nguyên phát #kiểu nhiễm sắc thể #số lượng tiểu cầu #truyền máu #tiên lượng sống sót #mô hình tiên lượng tổng hợp #tỷ số rủi ro #sống sót không bị bệnh bạch cầu.
Hóa trị bổ trợ với Procarbazine, Lomustine và Vincristine cải thiện thời gian sống không bệnh nhưng không kéo dài thời gian sống toàn bộ ở bệnh nhân u tế bào thần kinh đệm đậm độ cao dị sản và u tế bào thần kinh đệm-astrocytomas mới được chẩn đoán: Thử nghiệm giai đoạn III của Tổ chức nghiên cứu và điều trị ung thư châu Âu American Society of Clinical Oncology (ASCO) - Tập 24 Số 18 - Trang 2715-2722 - 2006
Mục tiêu U tế bào thần kinh đệm đậm độ cao dị sản đáp ứng hóa trị tốt hơn so với u tế bào thần kinh đệm cấp độ cao. Chúng tôi đã tiến hành điều tra, trong một thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng đa trung tâm, xem liệu hóa trị bổ trợ procarbazine, lomustine và vincristine (PCV) có cải thiện thời gian sống toàn bộ (OS) ở bệnh nhân được chẩn đoán mới với u tế bào thần kinh đệm đậm độ cao dị sản hoặc u tế bào thần kinh đệm-astrocytomas dị sản không. Bệnh nhân và Phương pháp Điểm cuối chính của nghiên cứu là OS; các điểm cuối phụ là thời gian sống không bệnh (PFS) và độc tính. Bệnh nhân được chỉ định ngẫu nhiên hoặc chỉ xạ trị 59,4 Gy trong 33 liều, hoặc cùng xạ trị tiếp sau là sáu chu kỳ hóa trị PCV chuẩn (RT/PCV). Xóa đoạn 1p và 19q được đánh giá bằng phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ. Kết quả Tổng cộng có 368 bệnh nhân được đưa vào nghiên cứu. Thời gian theo dõi trung vị là 60 tháng và 59% bệnh nhân đã tử vong. Ở nhánh RT, 82% bệnh nhân với khối u tiến triển nhận được hóa trị. Ở 38% bệnh nhân ở nhánh RT/PCV, PCV bổ trợ bị ngừng do độc tính. Thời gian sống OS sau RT/PCV là 40,3 tháng so với 30,6 tháng sau chỉ điều trị RT (P = .23). RT/PCV gia tăng thời gian PFS so với chỉ điều trị RT (23 so với 13,2 tháng; P = .0018). 25% bệnh nhân được chẩn đoán có mất kết hợp 1p/19q; 74% nhóm này vẫn còn sống sau 60 tháng. RT/PCV không cải thiện thời gian sống trong nhóm bệnh nhân có mất 1p/19q. Kết luận Hóa trị PCV bổ trợ không kéo dài OS nhưng làm tăng PFS ở u tế bào thần kinh đệm đậm độ cao dị sản. Mất kết hợp 1p/19q là đặc điểm xác định một nhóm u thần kinh đệm có tiên lượng tốt. Không có nhóm di truyền nào được xác định có lợi về OS từ PCV bổ trợ.
#u tế bào thần kinh đệm #u tế bào thần kinh đệm-astrocytomas #hóa trị PCV #thời gian sống toàn bộ #thời gian sống không bệnh #tổn thương di truyền 1p/19q
Một khung giám sát và công cụ định danh di truyền cho Klebsiella pneumoniae và các loài liên quan trong phức hợp Nature Communications - Tập 12 Số 1
Tóm tắtKlebsiella pneumoniae là nguyên nhân hàng đầu gây ra các nhiễm khuẩn kháng kháng sinh (AMR) liên quan đến chăm sóc sức khỏe, nhiễm trùng huyết ở trẻ sơ sinh và áp xe gan mắc phải trong cộng đồng, cũng như có liên quan đến các bệnh đường ruột mãn tính. Sự đa dạng và cấu trúc quần thể phức tạp của nó gây ra thách thức trong việc phân tích và diễn giải dữ liệu bộ gen K. pneumoniae. Trong nghiên cứu này, chúng tôi giới thiệu Kleborate, một công cụ nhằm phân tích bộ gen của K. pneumoniae và phức hợp các loài liên quan của nó, tập trung vào việc thẩm định các đặc điểm quan trọng có ý nghĩa lâm sàng chứng minh. Kleborate cung cấp một khung nền tảng hỗ trợ giám sát bộ gen và dịch tễ học trong các nghiên cứu, y tế lâm sàng và chăm sóc sức khoẻ cộng đồng. Để chứng minh tính hữu dụng của nó, chúng tôi áp dụng Kleborate để phân tích các bộ gen Klebsiella công khai, bao gồm các chủng phân lập lâm sàng từ một nghiên cứu toàn châu Âu về Klebsiella tạo carbapenemase, làm nổi bật các xu hướng toàn cầu trong AMR và độc lực như những ví dụ về những gì có thể đạt được khi áp dụng khung bộ gen này vào các nỗ lực giám sát hệ thống bộ gen có phương pháp hơn. Chúng tôi cũng chứng minh việc ứng dụng Kleborate để phát hiện và định danh K. pneumoniae từ những bộ gen metagenome của ruột.
#Klebsiella pneumoniae #kháng kháng sinh #Kleborate #giám sát bộ gen #dịch tễ học #lây nhiễm đường ruột #bệnh mãn tính #cấu trúc quần thể #dữ liệu bộ gen #khung giám sát #dịch tễ y tế
Đa hình tổ tiên và tiến hóa thích ứng trong cụm gen mycotoxin trichothecene của nấm gây bệnh thực vật Fusarium Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - Tập 99 Số 14 - Trang 9278-9283 - 2002
Nấm sợi thuộc phức hợp loài Fusarium graminearum (phức hợp Fg) là tác nhân sinh học chính gây bệnh mốc đầu bông (scab) trên lúa mì và lúa mạch. Bệnh scab là một bệnh thực vật có sức tàn phá lớn về mặt kinh tế, giới hạn nghiêm trọng đến sản lượng và chất lượng ngũ cốc. Ngoài ra, ngũ cốc bị nhiễm mốc thường bị ô nhiễm với các mycotoxin trichothecene hoạt động như những yếu tố gây bệnh trên một số vật chủ, và đặt ra mối đe dọa nghiêm trọng đối với sức khỏe động vật và an toàn thực phẩm. Sự khác biệt đặc trưng theo chủng trong hồ sơ các hợp chất trichothecene (hóa tính) không tương quan tốt với phả hệ phức hợp Fg dựa trên sự đồng thuận di truyền tại sáu gen nhân đơn bản. Để kiểm tra cơ sở của sự bất đồng này giữa loài và tiến hóa độc tố, một vùng 19-kb của cụm gen trichothecene đã được phiên giải ở 39 chủng đại diện cho sự đa dạng di truyền toàn cầu của các loài trong phức hợp Fg và bốn loài liên quan của Fusarium. Phân tích phả hệ cho thấy đa hình trong các gen liên quan đến khả năng gây bệnh này là xuyên loài và có vẻ đã được duy trì qua cân bằng chọn lọc hoạt động trên sự khác biệt hóa tính bắt nguồn từ tổ tiên của nhóm quan trọng này của nấm gây bệnh thực vật. Sự khác biệt đặc trưng hóa tính trong hạn chế chọn lọc và bằng chứng của tiến hóa thích ứng trong các gen trichothecene cũng được báo cáo.
#Phức hợp Fusarium graminearum #bệnh mốc đầu bông #trichothecene #gen mycotoxin #tiến hóa thích ứng #đa dạng di truyền #cân bằng chọn lọc #nấm sợi
Liên hệ di truyền của kiểu giao phối và độc lực ở Cryptococcus neoformans Infection and Immunity - Tập 60 Số 2 - Trang 602-605 - 1992
Một cặp dòng Cryptococcus neoformans var. neoformans bộc lộ kiểu giao phối đồng hợp tử, B-4476 (kiểu giao phối a) và B-4500 (kiểu giao phối alpha), được tạo ra với giả định chỉ khác biệt ở kiểu giao phối. Cặp này và con cháu của chúng, bao gồm năm dòng kiểu alpha và năm dòng kiểu a, đã được thử nghiệm về độc lực trên chuột. Trong các dòng cha mẹ cũng như con cháu, dạng alpha tỏ ra rõ ràng là có độc lực mạnh hơn so với dạng a. Ngoài ra, tử vong có xu hướng xảy ra sớm hơn ở chuột bị nhiễm dòng alpha so với chuột bị nhiễm dòng a. Những số liệu này mạnh mẽ chỉ ra mối liên hệ di truyền của sự độc lực với kiểu giao phối ở tác nhân nấm mốc gây bệnh ở người này.
#Cryptococcus neoformans #kiểu giao phối #độc lực #nấm mốc gây bệnh #tính di truyền
Đánh giá tình trạng dinh dưỡng và các yếu tố liên quan trên bệnh nhân nặng tại Khoa Hồi sức Truyền nhiễm, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 Mục tiêu: Đánh giá tình trạng dinh dưỡng và một số yếu tố liên quan trên các bệnh nhân nặng trước và sau một tuần điều trị. Đối tượng và phương pháp: Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 42 bệnh nhân nặng phải ăn qua sonde tại Khoa Hồi sức Truyền nhiễm, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 trong thời gian từ tháng 7/2017 đến tháng 10/2017. Kết quả: Tuổi trung bình là 66,7 ± 15,3 tuổi; bệnh lý chính hay gặp nhất là nhiễm khuẩn huyết (35,7%), viêm não - màng não (26,2%), viêm phổi (16,7%); tỷ lệ suy dinh dưỡng (SDD) lúc nhập viện theo BMI là 16,7%; theo SGA là 35,7%; theo protein máu là 31,0% và theo albumin là 73,8%; có 47,6% bệnh nhân ăn qua sonde có trào ngược, 14,3% bệnh nhân bị tiêu chảy. Sau 1 tuần điều trị tình trạng dinh dưỡng của các bệnh nhân nặng ngày càng xấu đi, tỷ lệ % bị suy dinh dưỡng theo thang SGA (> 11 điểm) sau 1 tuần điều trị tăng từ 35,7% lên 78,6%, OR = 2,03; p<0,05; hàm lượng protein, albumin máu và số lượng hồng cầu, huyết sắc tố đều giảm rõ rệt: Mức giảm tương đối (RRR) từ 6,9% đến 10,3% (p<0,05). Một số yếu tố liên quan đến tình trạng dinh dưỡng (SDD và giảm một số chỉ số sinh hóa huyết học) phải kể đến hàng đầu là tình trạng trào ngược dạ dày có hoặc không kèm tiêu chảy làm tăng tỷ lệ SDD (OR = 5,2; p<0,05), ảnh hưởng đến số hồng cầu và protein huyết tương (OR = 1,5 và 1,6; p>0,05). Tỷ lệ bệnh nhân giảm hồng cầu dưới 3 × 1012/l: 72,9% ở nhóm có nhiễm trùng so với nhóm không nhiễm trùng là 20% (OR = 10,8, p<0,05), xu hướng tăng nguy cơ SDD (OR = 2,3; p>0,05). Kết luận: Tình trạng dinh dưỡng của bệnh nhân xấu đi trong quá trình điều trị; yếu tố liên quan gồm: Tình trạng trào ngược hoặc/và tiêu chảy; tình trạng nhiễm khuẩn trong quá trình điều trị.
#Tình trạng dinh dưỡng trên bệnh nhân nặng
Đánh giá tình trạng dinh dưỡng và các yếu tố liên quan trên bệnh nhân nặng tại Khoa hồi sức truyền nhiễm Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 Mục tiêu: Đánh giá tình trạng dinh dưỡng và một số yếu tố liên quan trên các bệnh nhân nặng trước và sau một tuần điều trị.
Đối tượng và phương pháp: Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 42 bệnh nhân nặng phải ăn qua sonde tại Khoa Hồi sức Truyền nhiễm Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 trong thời gian từ 7/2017 đến 10/2017.
Kết quả: tỷ lệ suy dinh dưỡng lúc nhập viện theo BMI là 16,7%; theo SGA là 35,7%; theo protein máu là 31,0% và theo albumin là 73,8%; có 47,6% bệnh nhân ăn sonde có trào ngược, 14,3% bệnh nhân bị tiêu chảy. Sau 1 tuần điều trị tình trạng dinh dưỡng của các bệnh nhân nặng ngày càng xấu đi, tỷ lệ % bị suy dinh dưỡng theo thang SGA (>11 điểm) sau 1 tuần điều trị tăng từ 35,7% lên 78,6%, OR =2,03; p< 0,05; hàm lượng protein, albumin máu và số lượng hồng cầu, huyết sắc tố đều giảm rõ rệt: mức giảm tương đối (RRR) từ 6,9% đến 10,3% (p<0,05). Một số yếu tố liên quan đến tình trạng dinh dưỡng (SDD và giảm một số chỉ số sinh hóa huyết học) phải kể đến hàng đầu là tình trạng trào ngược dạ dày có hoặc không kèm tiêu chảy làm tăng tỷ lệ SDD (OR=5,2; p<0,05), ảnh hưởng đến số hồng cầu và protein huyết tương (OR 1,5 và 1,6; p >0,05). Tỷ lệ người giảm hồng cầu dưới 3x1012/l: 72,9% ở nhóm có nhiễm trùng so với nhóm không nhiễm trùng là 20% (OR =10,8, p<0,05), xu hướng tăng nguy cơ SDD (OR = 2,3; p >0,05).
Kết luận: tình trạng dinh dưỡng của bệnh nhân xấu đi trong quá trình điều trị; yếu tố liên quan gồm: tình trạng trào ngược hoặc/và tiêu chảy; tình trạng nhiễm khuẩn trong quá trình điều trị.
#Tình trạng dinh dưỡng trên bệnh nhân nặng
