Scholar Hub/Chủ đề/#bệnh di truyền/
Bệnh di truyền là các rối loạn sức khỏe do sự sai lệch trong DNA, có thể di truyền từ cha mẹ hoặc phát sinh mới. Chúng bao gồm rối loạn gen đơn lẻ (ví dụ: bệnh Huntington), bệnh di truyền đa yếu tố (ví dụ: tiểu đường loại 2) và rối loạn nhiễm sắc thể (ví dụ: hội chứng Down). Chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền và điều trị chủ yếu nhằm vào quản lý và cải thiện chất lượng cuộc sống, như liệu pháp gen và dược phẩm. Nghiên cứu về bệnh di truyền đang tiến bộ nhờ công nghệ chỉnh sửa gen như CRISPR, mở ra hướng điều trị mới.
Bệnh Di Truyền: Khái Niệm và Cơ Chế
Bệnh di truyền là các rối loạn sức khỏe gây ra bởi sự sai lệch trong vật chất di truyền (DNA) của một cá nhân. Những bệnh này có thể là kết quả của đột biến gen đơn lẻ, tổ hợp của nhiều yếu tố di truyền, hoặc sự bất thường về nhiễm sắc thể. Bệnh di truyền có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc phát sinh mới trong quá trình phát triển phôi thai.
Các Loại Bệnh Di Truyền
Rối Loạn Gen Đơn Lẻ
Rối loạn gen đơn lẻ là kết quả của đột biến tại một gen duy nhất. Những bệnh này thường được phân loại dựa trên cách thức gen bị ảnh hưởng: trội, lặn, hay liên kết giới tính. Ví dụ về rối loạn gen đơn lẻ bao gồm bệnh Huntington, xơ nang, và bệnh máu khó đông.
Bệnh Di Truyền Đa Yếu Tố
Bệnh di truyền đa yếu tố phát sinh từ sự tương tác phức tạp giữa nhiều gen và yếu tố môi trường. Những bệnh này thường phổ biến hơn và bao gồm các bệnh như tiểu đường loại 2, bệnh tim, và một số dạng ung thư.
Rối Loạn Nhiễm Sắc Thể
Rối loạn nhiễm sắc thể xảy ra khi có sự sai lệch trong số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể. Hội chứng Down, chủ yếu là do thừa một nhiễm sắc thể 21, là một ví dụ điển hình về loại rối loạn này.
Chẩn Đoán Bệnh Di Truyền
Chẩn đoán bệnh di truyền thường liên quan đến việc xét nghiệm di truyền, bao gồm phân tích mẫu máu, nước bọt hoặc các mẫu mô khác. Các kỹ thuật như phân tích trình tự DNA, lai hóa tại chỗ (FISH), và phân tích vi mảng DNA (microarray) giúp xác định đột biến hoặc bất thường về nhiễm sắc thể gây ra bệnh.
Biện Pháp Điều Trị và Quản Lý Bệnh Di Truyền
Hiện tại, hầu hết các bệnh di truyền không thể được chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị và quản lý có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều trị thường tận dụng liệu pháp gen, dược phẩm, phẫu thuật, và hỗ trợ dinh dưỡng cũng như tư vấn di truyền để giúp bệnh nhân hiểu và quản lý tình trạng của mình.
Nghiên Cứu và Phát Triển Trong Lĩnh Vực Bệnh Di Truyền
Nghiên cứu về bệnh di truyền đang tiến bộ nhanh chóng, với những khám phá mới về gen và cơ chế gây bệnh. Liệu pháp gen và công nghệ chỉnh sửa gen như CRISPR đang mở ra những hi vọng mới cho phương pháp điều trị cụ thể và hiệu quả hơn.
Kết Luận
Bệnh di truyền đặt ra nhiều thách thức nhưng cũng mang lại cơ hội lớn trong lĩnh vực y học hiện đại. Hiểu biết sâu sắc về gen và công nghệ tiên tiến hứa hẹn cải thiện khả năng chẩn đoán, điều trị và thậm chí phòng ngừa nhiều căn bệnh di truyền trong tương lai.
Đột Biến Gen α-Synuclein Được Xác Định Trong Cộng Đồng Gia Đình Bệnh Parkinson Dịch bởi AI American Association for the Advancement of Science (AAAS) - Tập 276 Số 5321 - Trang 2045-2047 - 1997
Bệnh Parkinson (PD) là một rối loạn thần kinh thoái hóa phổ biến với tỷ lệ mắc cả đời khoảng 2 phần trăm. Một mẫu gia tăng phát tích trong gia đình đã được ghi nhận đối với rối loạn và gần đây đã có báo cáo rằng một gen gây nhạy cảm với PD trong một gia đình lớn ở Ý được định vị trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 4 của người. Một đột biến đã được xác định trong gen α-synuclein, mã hóa cho ...... hiện toàn bộ #Bệnh Parkinson #Đột biến gen #α-synuclein #Thần kinh học #Di truyền học #Tính dẻo thần kinh #Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường #Nhiễm sắc thể số 4 #Gia tăng phát tích
Tách rời một cDNA cLone từ bộ gen viêm gan virus không A, không B truyền qua máu Dịch bởi AI American Association for the Advancement of Science (AAAS) - Tập 244 Số 4902 - Trang 359-362 - 1989
Một thư viện DNA bổ sung được khởi tạo ngẫu nhiên từ huyết tương chứa tác nhân viêm gan không A, không B chưa được xác định (NANBH) và được sàng lọc bằng huyết thanh từ một bệnh nhân được chẩn đoán mắc NANBH. Một clone DNA bổ sung đã được tách ra và cho thấy mã hóa một kháng nguyên liên quan đặc hiệu đến các nhiễm trùng NANBH. Clone này không xuất phát từ DNA của chủ thể mà từ một phân tử ...... hiện toàn bộ #viêm gan không A không B #tác nhân gây bệnh chưa xác định #DNA bổ sung #kháng nguyên #RNA #togaviridae #flaviviridae
Gen ứng cử viên cho vị trí bệnh Alzheimer's gia đình trên nhiễm sắc thể 1 Dịch bởi AI American Association for the Advancement of Science (AAAS) - Tập 269 Số 5226 - Trang 973-977 - 1995
Một gen ứng cử viên cho vị trí bệnh Alzheimer (AD) trên nhiễm sắc thể 1 đã được xác định (
STM2
). Chuỗi axit amin dự đoán cho
STM2
có tính tương đồng với chuỗi của gen AD trên nhiễm sắc thể 14 mới được clon (S182). Một đột biến điểm trong
STM2... hiện toàn bộ #bệnh Alzheimer #gen ứng cử viên #đột biến N141I #nhiễm sắc thể 1 #di truyền học
Trình tự bộ gen của muỗi truyền bệnh sốt rét Anopheles gambiae Dịch bởi AI American Association for the Advancement of Science (AAAS) - Tập 298 Số 5591 - Trang 129-149 - 2002
Anopheles gambiae là vector chính của bệnh sốt rét, căn bệnh gây ảnh hưởng đến hơn 500 triệu người và làm hơn 1 triệu người tử vong mỗi năm. Đã thu thập phạm vi trình tự 10 lần của chủng PEST của A. gambiae và lắp ráp thành các scaffold bao phủ 278 triệu cặp base. Tổng cộng, 91% bộ gen được tổ chức thành 303 scaffold; scaffold lớn nhấ...... hiện toàn bộ #trình tự bộ gen #Anopheles gambiae #vector bệnh sốt rét #đa hình nucleotide đơn #khả năng thích nghi sinh lý #bám dính tế bào #miễn dịch #chủng PEST
Helicobacter pylori và Ung thư Dạ dày: Những Yếu tố Định hình Nguy cơ Bệnh Dịch bởi AI Clinical Microbiology Reviews - Tập 23 Số 4 - Trang 713-739 - 2010
Tổng quan: Helicobacter pylori là một tác nhân gây bệnh dạ dày chiếm khoảng 50% dân số thế giới. Nhiễm trùng với H. pylori gây viêm mãn tính và gia tăng đáng kể nguy cơ phát triển bệnh loét tá tràng và dạ dày cũng như ung thư dạ dày. Nhiễm trùng với H. pylori là yếu tố nguy cơ mạnh nhất được biết đến đối với ung thư dạ dày, đây là nguyên nhân đứng thứ hai gây tử vong liên quan đến ung thư trên toà...... hiện toàn bộ #Helicobacter pylori #ung thư dạ dày #viêm mãn tính #bệnh loét dạ dày và tá tràng #yếu tố vật chủ #miễn dịch #phức hợp nối biểu mô #yếu tố môi trường #đa dạng di truyền #yếu tố virulence #kết quả lâm sàng
Rickettsioses như những mô hình của các bệnh truyền nhiễm mới hoặc mới nổi Dịch bởi AI Clinical Microbiology Reviews - Tập 10 Số 4 - Trang 694-719 - 1997
Rickettsioses là do các loài Rickettsia gây ra, một chi bao gồm các sinh vật có đặc điểm là vị trí nội bào hoàn toàn và liên quan đến chân đốt. Các loài Rickettsia khó nuôi cấy in vitro và thể hiện sự phản ứng chéo huyết thanh mạnh mẽ với nhau. Những khó khăn kỹ thuật này đã cản trở việc nghiên cứu chi tiết các loại rickettsiae trong một thời gian dài, và chỉ gần đây, với sự giới thiệu của...... hiện toàn bộ #Rickettsioses; Rickettsia; bệnh truyền nhiễm mới nổi; xác định sinh học phân tử; sinh vật chân đốt
