Bệnh di truyền là gì? Các công bố khoa học về Bệnh di truyền

Bệnh Parkinson (PD) là một rối loạn thần kinh thoái hóa phổ biến với tỷ lệ mắc cả đời khoảng 2 phần trăm. Một mẫu gia tăng phát tích trong gia đình đã được ghi nhận đối với rối loạn và gần đây đã có báo cáo rằng một gen gây nhạy cảm với PD trong một gia đình lớn ở Ý được định vị trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 4 của người. Một đột biến đã được xác định trong gen α-synuclein, mã hóa cho một protein tiền synapse được cho là có liên quan đến tính dẻo thần kinh, trong gia đình Ý và ba gia đình không có quan hệ quen biết có nguồn gốc Hy Lạp với di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường đối với kiểu hình PD. Phát hiện này về một thay đổi phân tử cụ thể liên quan đến PD sẽ tạo điều kiện thuận lợi cho việc hiểu chi tiết cơ chế bệnh sinh của rối loạn này.

Một thư viện DNA bổ sung được khởi tạo ngẫu nhiên từ huyết tương chứa tác nhân viêm gan không A, không B chưa được xác định (NANBH) và được sàng lọc bằng huyết thanh từ một bệnh nhân được chẩn đoán mắc NANBH. Một clone DNA bổ sung đã được tách ra và cho thấy mã hóa một kháng nguyên liên quan đặc hiệu đến các nhiễm trùng NANBH. Clone này không xuất phát từ DNA của chủ thể mà từ một phân tử RNA có mặt trong các nhiễm trùng NANBH, có chiều dài ít nhất 10.000 nucleotide và có chuỗi dương liên quan đến kháng nguyên NANBH đã mã hóa. Dữ liệu này cho thấy clone này xuất phát từ bộ gen của tác nhân NANBH và nhất quán với việc tác nhân này có thể tương tự như togaviridae hoặc flaviviridae. Phương pháp phân tử này được cho là có giá trị lớn trong việc tách rời và xác định các tác nhân gây bệnh truyền nhiễm chưa được biết đến khác.

Các hướng dẫn dựa trên bằng chứng về quản lý bệnh nhân nhiễm khuẩn Staphylococcus aureus kháng methicillin (MRSA) được chuẩn bị bởi một Hội đồng Chuyên gia của Hiệp hội Bệnh truyền nhiễm Hoa Kỳ (IDSA). Các hướng dẫn này nhằm sử dụng cho các nhân viên y tế chăm sóc người lớn và trẻ em mắc các bệnh nhiễm khuẩn MRSA. Hướng dẫn thảo luận về quản lý một loạt các hội chứng lâm sàng liên quan đến bệnh MRSA, bao gồm nhiễm khuẩn da và mô mềm (SSTI), nhiễm khuẩn huyết và viêm màng trong tim, viêm phổi, nhiễm khuẩn xương khớp và nhiễm khuẩn hệ thần kinh trung ương. Các khuyến nghị được đưa ra liên quan đến liều và theo dõi vancomycin, quản lý nhiễm khuẩn do các chủng MRSA có giảm nhạy cảm với vancomycin, và thất bại điều trị với vancomycin.

Hướng dẫn về quản lý bệnh nhân mắc nhiễm nấm Candida xâm lấn và nhiễm nấm Candida niêm mạc đã được chuẩn bị bởi một Ban Chuyên gia của Hiệp hội Bệnh truyền nhiễm Hoa Kỳ. Những hướng dẫn cập nhật này thay thế cho những hướng dẫn trước đó đã được công bố trong số 15 tháng 1 năm 2004 của tạp chí Bệnh truyền nhiễm lâm sàng và nhằm mục đích cho những nhà cung cấp dịch vụ y tế chăm sóc cho những bệnh nhân có nguy cơ mắc hoặc đã mắc những nhiễm trùng này. Kể từ năm 2004, một số loại thuốc chống nấm mới đã được đưa ra thị trường và một số nghiên cứu mới liên quan đến điều trị nhiễm nấm Candida trong máu, các dạng nhiễm nấm xâm lấn khác, và bệnh niêm mạc, bao gồm nhiễm nấm Candida ở họng miệng và thực quản cũng đã được công bố. Ngoài ra, còn có những dữ liệu khuyến cáo gần đây về việc phòng ngừa nhiễm nấm Candida xâm lấn ở những trẻ sơ sinh và người lớn có nguy cơ cao cũng như điều trị kinh nghiệm cho những trường hợp nghi ngờ nhiễm nấm Candida xâm lấn ở người lớn. Những thông tin mới này đã được đưa vào tài liệu sửa đổi này.

Một gen ứng cử viên cho vị trí bệnh Alzheimer (AD) trên nhiễm sắc thể 1 đã được xác định ( STM2 ). Chuỗi axit amin dự đoán cho STM2 có tính tương đồng với chuỗi của gen AD trên nhiễm sắc thể 14 mới được clon (S182). Một đột biến điểm trong STM2 , dẫn đến việc thay thế isoleucine bằng asparagine (N141I), đã được xác định ở những người bị ảnh hưởng từ các dòng họ người Đức Volga mắc AD. Đột biến N141I này xảy ra tại một vị trí axit amin bảo tồn trong gen S182 của người và trong homolog S182 của chuột. Sự hiện diện của các đột biến sai nghĩa trong các chủ thể AD ở hai gen rất giống nhau mạnh mẽ hỗ trợ giả thuyết rằng các đột biến ở cả hai gen này đều có tính bệnh lý.

Anopheles gambiae là vector chính của bệnh sốt rét, căn bệnh gây ảnh hưởng đến hơn 500 triệu người và làm hơn 1 triệu người tử vong mỗi năm. Đã thu thập phạm vi trình tự 10 lần của chủng PEST của A. gambiae và lắp ráp thành các scaffold bao phủ 278 triệu cặp base. Tổng cộng, 91% bộ gen được tổ chức thành 303 scaffold; scaffold lớn nhất dài 23.1 triệu cặp base. Có sự thay đổi di truyền đáng kể trong chủng này, và sự tồn tại rõ ràng của hai kiểu haplotype với tần số gần như bằng nhau ("kiểu haplotype kép") trong một phần lớn của bộ gen có thể phản ánh tính chất khác giống của chủng PEST. Chuỗi trình tự cho thấy sự suy luận bảo thủ về hơn 400,000 đa hình nucleotide đơn lẻ, có phân bố mật độ hai cực rõ rệt. Phân tích trình tự bộ gen chỉ ra bằng chứng mạnh mẽ về khoảng 14,000 chuyển đoạn mã hóa protein. Sự mở rộng nổi bật trong các gia đình protein có khả năng tham gia vào sự bám dính tế bào và miễn dịch đã được ghi nhận. Phân tích tag trình tự biểu hiện của các gen điều chỉnh bởi việc ăn máu đã cung cấp cái nhìn sâu sắc vào các thích nghi sinh lý của một loài côn trùng hút máu.

Klebsiella pneumoniae đang nhanh chóng trở nên không thể điều trị bằng cách sử dụng các loại kháng sinh hàng đầu. Điều này đặc biệt gây phiền toái trong các bệnh viện, nơi nó gây ra một loạt các nhiễm khuẩn cấp tính. Để tiếp cận việc kiểm soát vi khuẩn này, đầu tiên chúng ta cần xác định đó là gì và nó biến đổi di truyền như thế nào. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã xác định các chuỗi DNA của các mẫu K. pneumoniae trên toàn thế giới và trình bày một phân tích chi tiết về các dữ liệu này. Chúng tôi cho thấy có một phổ rộng về sự đa dạng, bao gồm sự biến đổi trong các chuỗi được chia sẻ và sự thu được và mất đi của toàn bộ gen. Sử dụng bản thiết kế chi tiết này, chúng tôi cho thấy có sự kết hợp chưa được công nhận giữa sự sở hữu các hồ sơ gen cụ thể liên quan đến độc lực và kháng thuốc kháng sinh và các kết cục bệnh khác nhau được thấy ở K. pneumoniae.

Rickettsioses là do các loài Rickettsia gây ra, một chi bao gồm các sinh vật có đặc điểm là vị trí nội bào hoàn toàn và liên quan đến chân đốt. Các loài Rickettsia khó nuôi cấy in vitro và thể hiện sự phản ứng chéo huyết thanh mạnh mẽ với nhau. Những khó khăn kỹ thuật này đã cản trở việc nghiên cứu chi tiết các loại rickettsiae trong một thời gian dài, và chỉ gần đây, với sự giới thiệu của các phương pháp phòng thí nghiệm mới, việc tiến bộ trong lĩnh vực này mới có thể thực hiện. Trong bài đánh giá này, chúng tôi thảo luận về tác động mà những cải tiến thực tiễn này đã có đối với việc nghiên cứu các loại rickettsiae. Trước năm 1986, chỉ có tám rickettsioses được công nhận lâm sàng; tuy nhiên, trong 10 năm qua, đã có thêm sáu loại mới được phát hiện. Chúng tôi mô tả các bước khác nhau dẫn đến việc mô tả mỗi loại rickettsiosis mới và thảo luận về ảnh hưởng của các yếu tố đa dạng như sự tò mò của các bác sĩ và việc áp dụng phương pháp xác định dựa trên sinh học phân tử trong việc giúp nhận diện những căn bệnh nhiễm trùng mới này. Chúng tôi cũng đánh giá tiềm năng gây bệnh của các chủng rickettsial mà cho đến nay chỉ được gắn liên với các động vật chân đốt, và thảo luận về các bệnh vô căn có thể là rickettsioses.